Аноректальные пороки развития. Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища

Мальформации аноректальной области - это совокупность большого числа отклонений от нормального анатомического строения, являющихся результатом неполного или неправильного эмбрионального развития и этапов слияния, что проявляется изменением числа и формы отверстий.

Ошибки и задержки реализации генетической программы во времени приводит к возникновению анатомических дефектов различного уровня и тяжести: высоких (тяжелых), промежуточных (умеренных), низких (легких). Прогноз зависит от тяжести аноректальной мальформации и влияния других аномалий.

Частое сочетание с хромосомными и другими структурными дефектами (сердца, урогенитальной системы, скелета и т.д.).

Для планирования лечения необходимо оценить :
Угрожает ли данное состояние жизни (например, полная атрезия без свища)?
Имеются ли другие жизнеугрожающие аномалии (например, сердца)?
Возможна ли первичная реконструкция (с/без превентивной стомы) или необходима вторичная реконструкция (после колостомии)?

а) Эпидемиология . Заболеваемость: от 1 на 3500 до 1 на 5000 родов с преобладанием среди мальчиков (55-65%). Сопутствующие мальформации (в 60-65% случаев):
Хромосомные аномалии (15%).
Синдром VACTERL (10-15%): атрезия ануса, пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки), тра-хеопищеводные свищи, аномалии почек, конечностей, позвонков.
Пороки сердца (15-30%): тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки.
ЖКТ: трахеопищеводный свищ (8-10%), (3%), атрезия двенадцатиперстной кишки (2%).
Урогенитальные: везикоуретральный рефлюкс (60%), агенезия/мальформация почек.
Позвоночник: спинальная дизрафия, например, синдром «натянутого спинного мозга» (15-35%).

б) Симптомы . Бессимптомное течение до начала диагностики и лечения => обструктивные симптомы, инфекция мочевыводящих путей.

в) Дифференциальный диагноз . Только в отношении различных вариантов заболевания и связанных с ним морфологических и генетических дефектов.

г) Патоморфология . Мальформации различных видов.

д) Обследование при пороках аноректальной области
Необходимый минимальный стандарт :
- Видимая аномалия, выявленная при первом общем обследовании после рождения:
Уплощенная промежность, короткий крестец, слабое сокращение мышц => высокая аномалия.
Девочки: единственное отверстие на промежности => мальформация в виде клоаки.
- Через 24 часа => газы и меконий продвигаются в направлении прямой кишки:
Мальчики => моча в меконий; девочки => отхождение мекония через влагалище.
Газ или меконий определяются по промежностному шву => низкая аномалия. - Рентгенография органов таза («бебиграмма») в боковой проекции в положении вниз головой (с маркировкой промежности/ануса): расстояние до дефекта? - Ультрасонография/МРТ: оценка аномалии тазового дна.

Дополнительные исследования (необязательные) :
Зависят от проявлений аномалии.
Поиск сопутствующих аномалий: ультрасонография => гидронефроз? Рентгенография скелета и т.д.

е) Классификация пороков развития аноректальной области
- Вид дефекта:
Неперфорированный анус/атрезия прямой кишки/анальный стеноз с/без свища.
Свищ (на промежность, в мочевую систему, преддверие/влагалище).
Клоака. - Уровень дефекта:
Высокий (супралеваторный): 25% случаев.
Промежуточный: 30-35% случаев.
Низкий (инфралеваторный): 40-45% случаев.
- Более детализированные классификации: Вингспреда, Пеньи.

ж) Лечение без операции пороков развития аноректальной области :
Временные меры на момент выявления: не кормить, установка НГЗ.
В отдаленном периоде: ведение при инконтиненции, режим дефекации и т.д.

з) Операция при пороке развития аноректальной области

Показания :
Любая мальформация аноректальной области.

Хирургический подход :
1. Временные меры. Раздельная двуствольная колостома => полное отключение, снижение риска инфекции мочевых путей, доступ к отключенной кишке, отсутствие риска формирования отключенной петли.

2. Реконструкция (первичная или вторичная):
Задняя сагиттальная аноректопластика (ЗСАРП): предпочтительный подход в большинстве случаев: положение в виде «складного ножа» лежа на животе, электростимулирующее устройство для оценки и определения положения сокращения сфинктера:
- Низкие аномалии: анопластика или минимальная ЗСАРП без колостомы.
- Высокие и промежуточные аномалии: колостома => ЗСАРП через 4-8 недель.
Брюшно-анальная резекция с низведением: в большинстве случаев не требуется.

3. Повторные операции при сохраняющейся дисфункции (например, инконтиненции):
Хороший мышечный тонус, но толстая кишка расположена неправильно: локализация в подходящем месте.
Отсутствие функции мышц: искусственный анальный сфинктер, грацилопластика, аппендикостомия для ирригации по Malon. Постоянная стома обычно не требуется, за исключением случаев плохого состояния больного или при безуспешных попытках реконструкции.

и) Результаты лечения пороков развития аноректальной области :
Недержание кала: низкие аномалии (85-90%), высокие аномалии (30-40%). Манифестирующее недержание кала: 25-40% случаев.
Недержание мочи: 2-18% случаев (за исключением клоаки => до 60-70%).
Другие осложнения: анальный стеноз (30%), пролапс слизистой, запоры (25%, чаще при низких аномалиях с мегаректум) => недержание переполнения.

к) Наблюдение и дальнейшее лечение :
Периодические функциональные обследования.
Сохраняющееся недержание кала => варианты: консервативное лечение (клизмы по графику, закрепляющие препараты и т.д.), имплантация искусственного анального сфинктера, аппендикостомия для ирригации по Malon, колостома.

Высокие - агенезия и атрезия прямой кишки со свищом или без него; слепой конец кишки располагается над мышцами тазового дна. Средние - слепой конец кишки располагается на уровне тазового дна. Низкие - кишка располагается в центре петли лобково-прямокишечной мышцы.

1. Эктопия анального отверстия.a. Промежностная. b. Вестибулярная.

2. Врожденные свищи при нормально сформированном заднем проходе. a. В половую систему (влагалище, преддверие влагалища). b. В мочевую систему (мочевой пузырь, уретра). c. На промежность.

3. Врожденные сужения. a. Заднего прохода. b. Заднего прохода и прямой кишки. c. Прямой кишки.

4. Атрезии. a. Простые. i. Прикрытое анальное отверстие. ii. Атрезия анального канала. iii. Атрезия анального канала и прямой кишки. iv. Атрезия прямой кишки.

b. Со свищами. i. В половую систему (матка, влагалище, преддверие влагалища). ii. В мочевую систему (мочевой пузырь, уретра). iii. На промежность (в том числе на мошонку, половой член).

c. Казуистика (врожденная клоака, атрезия, удвоение прямой кишки etc.).

5. Состояния после радикальной операции, требующие оперативного вмешательства.

Атрезия заднепроходного отверстия - заднепроходное отверстие отсутствует. Во всех случаях возникает необходимость определить высоту атрезии, т. е. отношение кишки к леваторным мышцам, которые у новорож¬денных залегают на глубине 2 см от кожи анальной области. Под низкими атрезиями подразумевают варианты, когда слепой конец кишки располагается на глубине до 2 см от кожи, а под средними и высокими атрезиями - когда он расположен на боль¬шой глубине. Клинически со стороны промежности можно отме¬тить некоторые особенности, позволяющие оценить высоту атре¬зии. При высоких атрезиях промежность уменьшена в размерах, недоразвита, седалищные бугры сближены, нередко отсутствует копчик. На месте анального отверстия кожа чаще всего гладкая. Симптом «толчка» отрицателен (указательным пальцем наносят толчкообразное движение в проекции наружного сфинктера; если кишка, заполненная меконием располагается вблизи промежности, то палец исследователя ощущает противоудар, при этом симптом считается положительным). К концу суток новорожденный начинает беспо¬коиться, появляются обильные срыгивания и рвота желудочным содержимым, затем желчью и кишечным содержимым. Живот становится резко вздутым, видны растянутые петли кишечника. Меконий и газы не отходят. Развивается картина низкой кишеч¬ной непроходимости. С целью определения высоты атрезии выполняют инвертограмму по Вангристину На область проекции анального отвер¬стия наклеивают рентгеноконтрастный предмет (например, монет¬ку), после чего производят обзорный снимок в боковой проекции в положении ребенка вниз головой. По расстоянию между газовым пузырем в атрезированной кишке и меткой на промежности судят о высоте атрезии. Это исследование должно выпол¬няться спустя 12-15 ч после рождения, в противном случае газ не успевает достигнуть атрезированной кишки и можно получить ложный результат. В сомнительных случаях применяют рентгено-контрастные исследования. В проекции заднепроходного отверстия выполняют пункцию промежности, вводя иглу на глубину 2 см и под контролем рентгеновского экрана вводят 10-15 % раствор верографина. Если игла введена в просвет кишки, то последняя отчетливо контрастируется. При высоких атрезиях контрастное вещество инфильтрирует клетчатку. В настоящее время с целью определения уровня атрезии широкое применение нашло ультразвуковое сканирование промежности. Наличие, расположение и полноценность наружного сфинк¬тера определяют с помощью электромиографии, выполняе¬мой игольчатыми электродами с четырех точек.

Атрезия заднепроходного от¬верстия и прямой кишки со свищом в мочевую систему - к концу вторых суток у ребенка развивается картина низкой кишечной непроходимости, так как свищи с мочевым пузы¬рем и уретрой чаще бывают узкими и малопроходимыми для мекония. При осмотре ребенка в ряде случаев можно обнаружить вы¬деление мекония из наружного отверстия уретры. Меконий выбрасывается в начале акта мочеиспускания почти неизменным, а последние порции мочи, как правило, прозрачные. Отхождение газов через уретру наблюдается вне мочеиспускания. В тех случаях, когда свищ открывается в мочевой пузырь, меконий постоянно смешивается с мочой и окрашивает ее в зеле¬ный цвет. При мочеиспускании моча интенсивно окрашена в зеле¬ный цвет, особенно последние ее порции. Диагноз уточняют рентгенологически с помощью уретроцистографии. Под экраном в начальный отдел уретры вводят катетер на глубину 1-2 см, через который вводят 10-15 % рас¬твор верографина. На снимке в боковой проекции видно затекание контрастного вещества в прямую кишку.

Свищ в половую систему открывается в преддверие влагалища в области задней спайки, реже во влагалище. Основным признаком соустья явля¬ется выделение мекония, а затем кала и газов через половую щель с первых дней жизни, анальное отверстие отсутствует. При атрезии со свищом во влагалище свищевое отверстие, как правило, узкое, расположено выше девственной плевы. У дево¬чек с влагалищным свищом через него постоянно выделяется ки¬шечное содержимое, что создает условия для восходящей инфек¬ции. Недостаточное самостоятельное опорожнение кишки и невоз¬можность проведения клизм из-за высокого расположения свища приводят к раннему появлению калового завала, хронической интоксикации с прогрессирующим ухудшением состояния. При ректовестибулярных свищах атрезия относится, как пра¬вило, к категории низких, в случаях ректовагинального соустья атрезия всегда высокая и обычно сопровождается инфантилизмом наружных половых органов.

Свищ промежности - наружное отверстие может открываться в непосредст¬венной близости от заднего прохода, в передней порции наружного сфинктера, у корня мошонки и даже в области полового члена. В зависимости от анатомического варианта возможна клиниче¬ская картина полной либо частичной кишечной непроходимости.

Эктопия заднепроходного отверстия - состояние, когда заднепроход¬ное отверстие, имеющее все признаки нормального (хорошо от¬крывается, сжимается и нормально функционирует), расположено на необычном месте - близко к половым органам. Различают промежностную и вестибулярную эктопию. Истин¬ную эктопию необходимо дифференцировать от свищевых форм атрезии, так как последние не в состоянии обеспечить полноцен¬ной функции и требуют хирургической коррекции. Различия за¬ключаются в визуальном выявлении сокращений наружного сфинктера или с помощью электромиографии. При эктопии он сокращается вокруг анального отверстия, а при свищах сокраще¬ние волокон наружного сфинктера наблюдается вне его. При экто¬пии заднепроходного отверстия функциональных отклонений не выявляется

Врожденные сужения заднепроходного отверстия и прямой кишки локализуются в области гребешковой линии анального кольца. - это тонкая мембрана, в других случаях - плотное фиброзное кольцо. Протяженность - от нескольких миллиметров до 2-4 см. В периоде новорожденности и первые месяцы жизни врожден¬ные стриктуры клинически обычно не проявляются, так как жид¬кий кал свободно проходит через сужение. При резких степенях стеноза у ребенка с первых дней наблюдается запор, кал выделя¬ется в виде узкой ленты. С введением прикорма запор становится более выраженным. Ребенок беспокоен, прогрессируют вздутие живота, плохой аппетит, отставание в массе тела; формируется вторичный мегаколон. Диагностика врожденного сужения анального канала не вызы¬вает затруднений. При ректальном пальцевом исследовании в зоне сужения определяется податливое эластическое кольцо; иног¬да при резком стенозе не удается провести кончик пальца. Уточ¬няют диагноз с помощью рентгеноконтрастного исследования прямой кишки, колоноскопии.

Лечение. Экстренной операции в первые 2 сут жизни требуют все виды полных атрезий, а также свищевые фор¬мы: ректоуретральная, ректовезикальная и при малых диамет¬рах - ректовагинальная, ректопромежностная. В возрасте от 1 - 3 мес до 1-3 лет проводят коррекцию пороков со свищами в по¬ловую систему и на промежность, не вызывающих симптомов ки¬шечной непроходимости. При низких формах атрезий заднепроходного отверстия и пря¬мой кишки выполняют одномоментную промежностную проктопластику. В случаях средних форм атрезии (высота 1,5-2 см от кожи промежности) - сакропромежностная проктопластика, позволяющая хорошо моби¬лизовать, провести через пубококцигеальную связку и наружный сфинктер кишку. Высокие формы атрезии требуют значительной мобилизации кишки, выполнить которую возможно лишь брюшно-сакропромежностным способом - два этапа. В первые дни жизни в левой подвздошной области накладывают противоестественный задний проход по Микуличу на сигмовидную кишку максимально близко к зоне атрезии для ликвидации кишеч¬ной непроходимости. В возрасте 3 мес-1 года выполняют второй этап радикальной операции. После операции, начиная с 10-14-го дня, проводят профилактическое бужирование вновь созданного аналь¬ного канала бужами Гегара, постепенно увеличивая от № 8 до № 11 -12. Профилактическое бужирование в течение 2-2,5 мес позволяет создать нежный рубчик в месте перехода кишки в кожу и избежать стеноза прямой кишки. Бужирование проводят еже¬дневно в течение первых 1-2 нед - в стационаре, а затем дома родителями под еженедельным диспансерным контролем.

АНОРЕКТАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

0 RUB

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание грозных осложнений и смерти ребенка.

В среднем заболевание встречается у 1: 3500 - 5000 новорожденных детей, чаще обнаруживается среди мальчиков (до 55-70%), при этом наиболее сложные варианты пороков также более характерны для пациентов мужского пола.

Аноректальные аномалии у новорождённых чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

Практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:

• атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей.
• атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами.

Аномалии второй группы, в свою очередь, могут быть подразделены на:

• аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек — вестибулярные);
• аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек — с половой).

Причины возникновения

Из тератогенных факторов, приводящих к атрезии ануса, наиболее часто встречается диабет у матери.

Вероятность обнаружения сочетанных аномалий и пороков развития очень велика (до 80%). Чаще всего обнаруживают пороки развития органов мочеполовой системы, сердца, желудочно-кишечного тракта и позвоночника, особенно каудального отдела. Среди хромосомных аномалий наиболее часто выявляются синдромы Дауна и Паллистера - Киллиана (тетрасомия 12р). Атрезия ануса и прямой кишки входит в состав VACTER- и VACTERL-ассоциации.

Клинические проявления

При первичном осмотре новорожденного в родзале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки являются показанием для экстренной консультации детского хирурга.

Диагностика

При ультразвуковом исследовании плода признаки патологии со стороны прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в третьем триместре беременности. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода, в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом.

При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование в связи с высокой частотой сочетанных аномалий и пороков развития.

Методы лечения

Перевод новорождённого с любой формой аноректальных аномалий в хирургическое отделение выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы обследования, которые уже проводятся непосредственно в специализированном отделении.

Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое.

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание тяжелых осложнений и смерти ребенка.

Эпидемиология
В среднем заболевание встречается у 1 на 3500-5000 новорожденных, чаще - среди мальчиков (до 55-70%), и для них наиболее характерны именно сложные варианты пороков.

Пренатальная диагностика
На УЗИ плода признаки патологии прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в III триместре гестации. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки и визуализацию внутрикишечных кальцификатов, появление которых связано, по-видимому, с обызвествлением фрагментов мекония при контакте с мочой, что является косвенным признаком наличия свища в мочевую систему.

Однако за счет большой протяженности кишечника выше обструкции и абсорбцией жидкости из ее просвета расширение петель в большинстве случаев незначительное и обычно не привлекает внимание исследователя, поэтому пренатальная диагностика затруднена.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом. При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование, учитывая высокую частоту сочетанных аномалий и пороков развития.

Синдромология
Вероятность обнаружения сочетанных аномалий и пороков развития очень велика (до 80%). Как правило, обнаруживают пороки развития органов мочеполовой системы, сердца, желудочно-кишечного тракта и позвоночника, особенно каудального отдела.

Среди хромосомных аномалий нередко выявляют синдромы Дауна и Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12р), Townes-Brocks и Opitz-Kaveggia (синдром FG). Атрезия ануса и прямой кишки входит в состав VACTER- и VACTERL-ассоциации.Из тератогенных факторов, приводящих к атрезии ануса, наиболее часто отмечают диабет у матери. Нередко сопутствующую патологию обнаруживают у больных с высокими формами атрезии, персистирующей клоакой, а с низкими формами - значительно реже. Наиболее тяжелая группа больных - с синдромом каудальной регрессии, при котором поражение мочевых путей сочетается с изменениями в крестцово-копчиковом отделе позвоночника, что влечет за собой нарушение функций тазовых органов.

Классификация
Аноректальные аномалии у новорожденных чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

На догоспитальном этапе практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:
- атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей;
- атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами:
- аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек - вестибулярные);
- аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек - с половой, за исключением вестибулярных).

Клиническая картина
Клиническая картина определяется видом аномалии.

Предварительный диагноз атрезии ануса и прямой кишки устанавливают при первичном осмотре, для дальнейшего уточнения уровня атрезии, наличия и локализации свища требуются тщательный осмотр промежности, лабораторные тесты и применение дополнительных методов исследования. В раннем неонатальном периоде простого внимательного осмотра промежности, как правило, бывает достаточно для определения уровня атрезии кишечника и планирования дальнейшего лечения.

Диагностика
На первичном осмотре новорожденного в родильном зале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки служат показанием для экстренной консультации детского хирурга. До консультации или перевода в профильный стационар противопоказана любая энтеральная нагрузка. Назогастральная интубация обеспечивает декомпрессию желудочно-кишечного тракта.

Лечение
Перевод новорожденного с любой формой аноректальных аномалий в хирургический стационар выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы исследования в специализированном отделении. Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое.

Прогноз
Правильная тактика в периоде новорожденности обусловливает хорошую выживаемость, которая составляет 92-96%. Тем не менее в последующем функциональные результаты хирургической коррекции аноректальных аномалий неоднозначны. Большая часть пациентов страдают тяжелыми запорами или недержанием мочи, кала. Достижение хорошего функционального результата более вероятно у пациентов с низкими формами атрезии и отсутствием признаков каудальной регрессии. У больных с аномалиями крестца (отсутствие более чем двух позвонков) и провисающей промежностью (отсутствие мышц) отмечается недержание кала независимо от вида проведенного оперативного вмешательства.

Мекониевый илеус
Мекониевый илеус - форма врожденной непроходимости кишечника, обусловленная обтурацией его просвета вязким густым меконием.

Эпидемиология
Мекониевый илеус встречается с частотой 1 на 10 000-16 000 живорожденных детей, в 9-33% случаев служит причиной всех вариантов врожденной кишечной непроходимости. В 95% наблюдений заболевание сопровождает кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), однако может быть обнаружен и при его отсутствии. Среди пациентов с муковисцидозом 10-15% детей страдают мекониевым илеусом в период новорожденности.

Патогенез
Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для него характерны изменения в виде кистозного фиброза в ткани легких и поджелудочной железы. В зависимости от преимущественного поражения заболевание может протекать с преобладанием клинической картины поражения легких или поджелудочной железы. Для новорожденных наиболее характерно преобладание клинической картины нарушений желудочно-кишечного тракта. Среди взрослого населения 2,6-3,6% являются гетерозиготными носителями гена муковисцидоза. Ген муковисцидоза картирован на хромосоме 7. Причина муковисцидоза в 75% случаев - мутация гена Delta F508. Если эта мутация имеется только у одного родителя, риск кистозного фиброза у плода достаточно низкий - 1:4000. Если же оба родителя носители мутации, риск развития кистозного фиброза у плода составляет 1:20. В результате мутации гена, кодирующего кальцийзависимый регуляторный белок клеточной стенки, который необходим для трансмембранного транспорта ионов, нарушается эвакуация секрета из покрытой патологическим эпителием тубулярной системы поджелудочной железы. Кроме того, происходит поражение эпителиальных клеток кишечника и дыхательных путей. Меконий у новорожденных с муковисцидозом содержит повышенное количество альбумина и сниженное количество углеводов и ферментов поджелудочной железы, что приводит к увеличению его вязкости. Поражение секреторного аппарата кишечника проявляется в продукции густой липкой слизи, кроме того, значительно усилена абсорбция жидкости из мекония.

Другой механизм развития мекониевого илеуса (при отсутствии данных в пользу муковисцидоза) - нарушение моторики кишечника, которое проявляется в замедлении пассажа мекония и усилении абсорбции жидкости. Переполнение меконием тонкой кишки может вызвать различные осложнения у плода уже во внутриутробном периоде: заворот изолированной петли с формированием атрезии кишечника, перфорацию и развитие мекониального перитонита.

Пренатальная диагностика
При подозрении на мекониальный илеус антенатально могут визуализироваться расширенные петли кишечника с гиперэхогенными массами и кальцификатами в просвете. Гиперэхогенным считают кишечник, заполненный меконием, сигнал от которого соответствует эхогенности костной ткани. Наибольшее количество случаев гиперэхогенного кишечника было выявлено в интервале от 16 до 28 недель гестации.есмотря на кажущуюся легкость диагностики, следует помнить о большом спектре заболеваний, имеющих сходную внутриутробную картину: синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, цитомегаловирусная инфекция, атрезия кишечника. Во многих случаях признаков патологии у новорожденных с гиперэхогенным кишечником не обнаруживают. Дополнительная диагностика муковисцидоза включает неинвазивный анализ буккального мазка на наличие рецессивного мутантного гена. Если он обнаружен у обоих родителей, выполняют амниоцентез с последующим генетическим исследованием.

Клиническая картина
При неосложненном течении мекониевого илеуса у ребенка появляются симптомы низкой кишечной непроходимости: увеличение в объеме и нарастающее вздутие живота, отсутствие мекония, срыгивания и рвота с примесью желчи. Нередко расширенные петли кишечника, заполненные густым вязким меконием, контурируют через переднюю брюшную стенку, возможна их пальпация в виде утолщений мягкоэластической консистенции. Анус и прямая кишка обычно сужены. Пальпация живота, как правило, безболезненная, перистальтика кишечника очень вялая или отсутствует.

Диагностика
При подозрении на мекониевый илеус новорожденному необходимо на первом этапе выполнить обзорную рентгенографию брюшной и грудной полости. На рентгенограмме брюшной полости обнаруживают расширенные петли кишечника, заполненные воздухом, без уровней жидкости. Может быть выявлен типичный симптом мыльных пузырей - перемешивание воздуха с мекониальными массами. Наличие перфорации кишечника устанавливают при появлении свободного газа в брюшной полости, скоплении жидкости в отлогих местах живота по данным рентгенографии и УЗИ. При развившемся илеусе на фоне муковисцидоза на рентгенограмме легких можно увидеть характерные признаки поражения легочной ткани.Для подтверждения диагноза мекониевого илеуса выполняют ирригографию с водорастворимым контрастным веществом. При заполнении толстой кишки обнаруживают выраженное ее сужение, просвет заполнен комочками плотного мекония и слизи. В ряде случаев контрастное вещество преодолевает баугиниеву заслонку и становятся доступны осмотру расширенные отделы тонкой кишки.

Лечение
Если клинико-лабораторных данные не подтверждают хирургических осложнений (заворот, некроз кишки, перфорация, перитонит, атрезия кишечника), возможно проведение консервативной терапии, направленной на разжижение мекониальных масс и эвакуацию их из кишки. Для консервативной терапии мекониевого илеуса применяют контрастное вещество, водный раствор которого является гиперосмолярным, а значит, привлекает жидкость в просвет кишечника, разжижая и размягчая мекониевые массы. Методом высокой очистительной клизмы контрастное вещество медленно вводят по катетеру в прямую кишку под контролем рентгенографии, после чего необходимо выполнить обзорную рентгенографию брюшной полости для исключения перфорации кишечника. Затем ребенок находится под наблюдением врача, ему продолжают проводить интенсивные мероприятия по профилактике дегидратации с учетом дополнительных потерь с жидким стулом и рвотой, обязательно проводят учет диуреза. Эффект процедуры наступает в течение 24-48 часов в виде самостоятельного отхождения полужидкого мекония. Для лучшего опорожнения кишечника применяют также очистительные клизмы с раствором ацетилцистеина.

Эффективность консервативного лечения составляет 65-85%. Через 48 часов после консервативного разрешения кишечной непроходимости можно начинать кормление ребенка с обязательной дотацией панкреатических ферментов.Сохраняющийся стаз мекония на фоне проводимой терапии, а также нарастание вздутия живота, клиническое ухудшение или признаки перфорации кишечника и перитонита - показания к выполнению оперативного вмешательства.

Цель операции при мекониевом илеусе - эвакуация мекония с сохранением наибольшей возможной длины кишечника. В периоде реконвалесценции необходима дополнительная диагностика муковисцидоза (потовая проба или генетическое исследование) для подключения соответствующей терапии.

Прогноз
В настоящее время выживаемость пациентов с мекониевым илеусом составляет 85-100%. Дальнейший прогноз зависит от наличия и тяжести течения основного заболевания (кистозного фиброза поджелудочной железы) и присоединения легочной формы заболевания.